3. Dobierz przyczyny chorób genetycznych do ich nazw. Zaznacz odpowiednią literę spośród A- C.

I. zespół Downa A / B / C
II. mukowiscydoza A / B / C
III. hemofilia A / B / C
IV. fenyloketonuria A / B / C

A. mutacja chromosomowa
B. mutacja genowa recesywna w autosomie
C. mutacja genowa recesywna w chromosomie X


Odpowiedź :

Choroby genetyczne - zespół Downa, mukowiscydoza, hemofilia, fenyloketonuria

I. zespół Downa - A. mutacja chromosomowa

II. mukowiscydoza - B. mutacja genowa recesywna w autosomie

III. hemofilia - C. mutacja genowa recesywna w chromosomie X

IV. fenyloketonuria - B. mutacja genowa recesywna w autosomie

Zespół Downa - choroba, w której u osoby chorej występuje dodatkowy chromosom 21. Charakterystycznymi objawami tej choroby są: upośledzenie umysłowe oraz pierwotny niedobór odporności.

Mukowiscydoza - choroba, która charakteryzuje się wydzielaniem nadmiaru śluzu w płucach, co prowadzi do przewlekłych zapaleń płuc, a następnie do niewydolności oddechowej.

Hemofilia - choroba, której objawami jest skaza krwotoczna, która wynika z niedoborów czynników krzepnięcia. Objawami są liczne i łatwo pojawiające się krwiaki.

Fenyloketonuria - choroba prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny (aminokwas). Objawami choroby są zaburzenia neurologiczne m.in. padaczka.