Choroby genetyczne - zespół Downa, mukowiscydoza, hemofilia, fenyloketonuria
I. zespół Downa - A. mutacja chromosomowa
II. mukowiscydoza - B. mutacja genowa recesywna w autosomie
III. hemofilia - C. mutacja genowa recesywna w chromosomie X
IV. fenyloketonuria - B. mutacja genowa recesywna w autosomie
Zespół Downa - choroba, w której u osoby chorej występuje dodatkowy chromosom 21. Charakterystycznymi objawami tej choroby są: upośledzenie umysłowe oraz pierwotny niedobór odporności.
Mukowiscydoza - choroba, która charakteryzuje się wydzielaniem nadmiaru śluzu w płucach, co prowadzi do przewlekłych zapaleń płuc, a następnie do niewydolności oddechowej.
Hemofilia - choroba, której objawami jest skaza krwotoczna, która wynika z niedoborów czynników krzepnięcia. Objawami są liczne i łatwo pojawiające się krwiaki.
Fenyloketonuria - choroba prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny (aminokwas). Objawami choroby są zaburzenia neurologiczne m.in. padaczka.