1. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)
Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz depresji. Pląsawica Huntingtona występują wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania, w konsekwencji czego następuje dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej.
2. Zespół Downa
Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia.
Zespół Downa cechuje się charakterystycznymi, mongoidalnymi rysami twarzy, brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, bruzdami na dłoni i niedorozwojem umysłowym, połączonym z wesołym usposobieniem. Osoby z zespołem Downa często umierają na wady serca i płuc, statystycznie dożywając 40-50 roku życia.
3. Mukowiscydoza
Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.
Badaniem, które pozwala zdiagnozować mukowiscydozę jest badanie genetyczne. Można je wykonać w Medgen Centrum Medycznym, które przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR.
4. Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Obniżone jest również libido, występują problemy z erekcją.
liczę na naj
