Odpowiedź :
Odpowiedź:
Przyczyny:
W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).
Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 - 800 urodzeń. Trisomia 21 jest również jednym z częściej stwierdzanych kariotypów we wczesnych poronieniach.
Zespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu 21.
Do takiej rearanżacji materiału genetycznego dochodzi najczęściej na skutek zaistnienia błędu podczas rozdziału chromosomów w trakcie mejozy (non-dysjunkcja).
Objawy:
Zwiększona przezierność karkowa (NT – nuchal translucency)
Nieuwidocznienie kości nosowej (NB – nasal bone)
Kolejne objawy związane są z wyglądem zewnętrznym chorego dziecka i składają się na charakterystyczny fenotyp. Są to między innymi:
Płaski profil twarzy
Wąskie i skośne szpary powiekowe
Zmarszczka nakątna
Szerokie rozstawienie oczu
Zez
Jasne plamki na tęczówce (tzw. plamki Brushfielda)
Szeroki nos z płaską nasadą
Wystający język (związany z wiotkością mięśni i małą objętością jamy ustnej)
Nisko osadzone małżowiny uszne
Krótka szyja
Bruzda zgięciowa na dłoni i przerwa sandałowa na stopach.
Skutki:
Nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
Nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną
Inną grupą objawów są tzw. objawy postnatalne (występujące po urodzeniu). Wśród objawów ogólnych należy zwrócić szczególną uwagę na wiotkość mięśni (po urodzeniu dziecko „przelewa się przez ręce”) i zwiększoną ruchomość kości w stawach. W okresie dojrzewania może dodatkowo wystąpić nadwaga i niskorosłość.
Wyjaśnienie:
Odpowiedź:
Zmiany liczby chromosomów powodują bradzo poważne zaburzenia funkcjonowania organizmu. Przykładem takiej mutacji jest występowanie trzeciego chromosomu numer 21,co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47. Zaburzenie to nosi nazwę zespołu Downa. Ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, opuszczone kąciki ust oraz fałd skóry na powiekach który sprawia wrażenie skosnych oczu. Często występują u nich także nieprawidlosci w budowie serca i narządów wewnętrznych oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z zespołem Downa potrzebują wsparcia innych ludzi w codziennym funkcjonowaniu. Jednak mimo trudności mogą osiągnąć wiele sukcesów w sporcie, sztuce, nauce czy pracy.