Odpowiedź :
Hemofilia to choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z płcią.
XH - prawidłowy chromosom X z genem kodujący prawidłowe krzepnięcie krwi (allel dominujący)
Xh - chromosom X z genem warunkującym hemofilię (allel recesywny)
Y - chromosom Y.
W zadaniu podane jest, że ojciec jest nosicielem wadliwego genu. Jego genotyp to: XhY. Kobieta nie jest nosicielką, więc jej genotyp to: XHXH.
Rozpiszmy krzyżówkę (w załączniku).
Potomstwo uzyskane ze skrzyżowania takich genotypów będzie następujące:
- 50% szans na zdrową córkę nosicielkę o genetypie XHXh;
- 50% szans na zdrowego syna o genotypie (XHY)
- 0% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie chore.
Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię wynosi 0%.
Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią
Hemofilia jest chorobą genetyczną związaną z zaburzeniami czynników krzepnięcia krwi. Geny kodujące czynniki krzepnięcia krwi zlokalizowane są na chromosomie X. Dlatego też, dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z płcią.
Na zachorowanie na hemofilię bardziej narażeni są mężczyźni, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X.
Fenotypy, które mogą występować przy hemofilii to:
- XhY - mężczyzna posiadający chromosom X z genem recesywnym hemofilii oraz choromosom Y będzie chory na hemofilię;
- XHY - zdrowy mężczyzna z prawidłowym chromosomem X i chromosomem Y;
- XHXh - kobieta posiadająca jeden prawidłowy chromosom X i jeden chromosom X z genem recesywnym hemofilii (h) będzie zdrową nosicielką;
- XhXh - kobieta posiadająca dwa chromosomy Xh z genem recesywnym hemofilii będzie chora na hemofilię;
- XHXH - zdrowa kobieta z prawidłowymi chromosomami X.
Mając ustalone genotypy rodziców, aby przewidzieć genotypy i fenotypy potomstwa używamy standardowego modelu dziedziczenia mendlowskiego.
Model dziedziczenia Mendla zakłada, że każdy osobnik ma 2 niezależne kopie danego genu, a każdy gen może występować w dwóch wersjach: dominującej lub recesywnej.
Każdy z rodziców przekazuje w sposób losowy tylko jedną kopię genu potomstwu. Potomstwo ma więc nowy, unikalny zestaw alleli danego genu.