Ustal prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z hemofilią jeśli tylko ojciec jest nosicielem wadliwego genu.

Odpowiedź :

Hemofilia to choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z płcią.

XH - prawidłowy chromosom X  z genem kodujący prawidłowe krzepnięcie krwi (allel dominujący)

Xh - chromosom X z genem warunkującym hemofilię (allel recesywny)

Y - chromosom Y.

W zadaniu podane jest, że ojciec jest nosicielem wadliwego genu. Jego genotyp to: XhY. Kobieta nie jest nosicielką, więc jej genotyp to: XHXH.

Rozpiszmy krzyżówkę (w załączniku).

Potomstwo uzyskane ze skrzyżowania takich genotypów będzie następujące:

  • 50% szans na zdrową córkę nosicielkę o genetypie XHXh;
  • 50% szans na zdrowego syna o genotypie (XHY)
  • 0% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie chore.

Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię wynosi 0%.

Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią

Hemofilia jest chorobą genetyczną związaną z zaburzeniami czynników krzepnięcia krwi. Geny kodujące czynniki krzepnięcia krwi zlokalizowane są na chromosomie X. Dlatego też, dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z płcią.

Na zachorowanie na hemofilię bardziej narażeni są mężczyźni, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X.

Fenotypy, które mogą występować przy hemofilii to:

  • XhY - mężczyzna posiadający chromosom X z genem recesywnym hemofilii oraz choromosom Y będzie chory na hemofilię;
  • XHY - zdrowy mężczyzna z prawidłowym chromosomem X i chromosomem Y;
  • XHXh - kobieta posiadająca jeden prawidłowy chromosom X i jeden chromosom X z genem recesywnym hemofilii (h) będzie zdrową nosicielką;
  • XhXh - kobieta posiadająca dwa chromosomy Xh z genem recesywnym hemofilii będzie chora na hemofilię;
  • XHXH - zdrowa kobieta z prawidłowymi chromosomami X.

Mając ustalone genotypy rodziców, aby przewidzieć genotypy i fenotypy potomstwa używamy standardowego modelu dziedziczenia mendlowskiego.

Model dziedziczenia Mendla zakłada, że każdy osobnik ma 2 niezależne kopie danego genu, a każdy gen może występować w dwóch wersjach: dominującej lub recesywnej.

Każdy z rodziców przekazuje w sposób losowy tylko jedną kopię genu potomstwu. Potomstwo ma więc nowy, unikalny zestaw alleli danego genu.

Zobacz obrazek Elkonek