⦁ Choroby genetyczne - przekazywane są z pokolenia na pokolenie, mają miejsce wówczas, gdy mutacja dotyczy komórek płciowych lub komórek, z których one powstają.

Dzielimy je na:

a. Jednogenowe - spowodowane mutacjami w pojedynczych ……………………. :

⦁ fenyloketonuria - jej konsekwencją jest brak enzymu odpowiedzialnego za przemiany enzymu …………………………. , która gromadzi się w ciele chorego, co prowadzi do …………………………………………………………………………………

⦁ mukowiscydoza - jej konsekwencją jest produkcja przez organizm …………………………………………………………. , który …………………………………………………………………….

⦁ chromosomalne - spowodowane zmianami …………………………………….

⦁ zespół Downa - jest konsekwencją dodatkowego, trzeciego chromosomu w ……………. Parze (ostatecznie taka osoba ma …………. Chromosomów). Chorzy charakteryzują się ……………….

……………………………………………………………………………….

……………………………………………………………………………….

b. fenyloketonuria - jej konsekwencją jest brak enzymu odpowiedzialnego za przemiany enzymu PAH (hydroksylaza fenyloalaninowa), która gromadzi się w ciele chorego, co prowadzi do wzrostu jej stężenie we krwi i częściowego przechodzenia do ośrodkowego układu nerwowego

c. mukowiscydoza - jej konsekwencją jest produkcja przez organizm lepkiego śluzu, który zalega w narządach układu oddechowego i pokarmowego

d. chromosomalne - spowodowane zmianami liczbowymi chromosomów oraz mutacjami genowymi

e. zespół Downa - jest konsekwencją dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21 Parze (ostatecznie taka osoba ma 47 Chromosomów). Chorzy charakteryzują się fałdami nad powiekami, wystającym dużym językiem, krótką szyją z fałdem skórnym, itp.

ps. jak coś jest źle to poprawcie mnie w komentarzach :)