Odpowiedź:
Mukowiscydoza-
Przyczyna- Defekt białka CFTR
Częstość występowania- W polsce to 1 na 5000 urodzonych dzieci
Objawy- duszności, zapalenie oskrzeli, napadowy/przewlekły kaszel.
Feneloketonuria
Przyczyna- Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby niezbędne jest otrzymanie dwóch kopi wadliwego genu -po jednej od matki i od ojca)
Częstość występowania- w Polsce 1 na 7000 urodzeń.
Obajwy- nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, wymioty/drgawki
Zespół Downa
Przyczyna- Nadmiar dodatkowego materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21
Częstość występowania- w Polsce od 1 na 800 do 1 na 1000 urodzeń.
Objawy- mały nos, spłaszczony profil twarzy, duży język, mała żuchwa
Mam nadzieję że pomogłam :D
