Mukowiscydoza| mutacja genu kodującego, białka CTFR.| 6,2% |świst przy oddychaniu, często mokry kaszel, przewlekłe zapalenie zatok.|
Felynekotoruria| brak lub niedostateczny poziom aktywności enzymu PAH| 1 na 7500| Niewydolność wątroby.
Zespół downa| dodatkowy chromosom 21.| 1 na 800/1000| skośna szpara powiekowa, krótka czaszka, spłaszczony profil twarzy, małe palce u rąk.
