Fenyloketonuria jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, zatem geny, których dotyczy mutacja znajdują się na autosomach.
Zapisuję oznaczenia:
A- brak mutacji
a - mutacja genu (fenyloketonuria)
Genotypy rodziców (oboje nosiciele): Aa i Aa
P: Aa x Aa
F1: A a
A AA Aa
a Aa aa
25% AA - zdrowe dziecko
50% Aa - zdrowe dziecko (nosiciel)
25% aa - dziecko chore na fenyloketonurię
Odp. Prawdopodobieństwo, że rodzicom urodzi się zdrowe dziecko wynosi 75%.