Syntetaza argininobursztynianowa jest elementem wchodzącym w cykl mocznikowy. Na skutek tego cyklu toksyczny amoniak jest przetwarzany do mocznika, który może być bezpiecznie wydalony z organizmu. Zaburzenie w syntezie enzymu prowadzi do zaburzenia funkcjonowania całego cyklu, przez co w krwi zwiększa się poziom stężenia amoniaku, co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia chorego na cytrulinemię.