Mukowiscydoza – mutacja występuje w genie położonym w Autosomie. Skutki: nieprawidłowa budowa kanałów chlorkowych w Błonie komórkowej uniemożliwiająca transport jonów CL - przez błonę komórkową. Objawy: tworzy tworzenie się lepkiego gęstego śluzu mniejszym w układach oddechowym i pokarmowym, niewydolność układu w oddechowego i pokarmowego.
Fenyloketonuria – mutacja występuje w genie położonym w Autosomie.Skutki: brak enzymu warunkującego przekształcenie fenyloalaniny w tyrozyny , Fenylu Alanina jest gromadzony w organizmie i przekształcona w toksyczne kwas fenylopirogronowy. Objawy: ciężkie uszkodzenia układu nerwowego, upośledzenie rozwoju umysłowego, liczne objawy neurologiczne.
Zespół Downa-choroba chromosomalna. Skutki mutacji: Trisomia – obecność dodatkowego chromosomu 21. Objawy: nieprawidłowości w budowie twarzy, obniżone napięcie mięśni, różny stopień upośledzenia umysłowego.
