U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych chorobach. Istnieją dziedziczne nowotwory, zaburzenia przemiany materii itp.
Wiele chorób ludzkich ( a znanych jest kilka tysięcy) jest wynikiem zmian w naszych genach i to zmian związanych z tylko jednym konkretnym genem. W zasadzie choroby klasyfikuje się na różne sposoby. Istotne jest,czy warunkiem zaistnienia choroby jest wystąpienie defektu w jednym genie czy też w obu obecnych kopiach. Jeśli muszą być dwie uszkodzone kopie genu, mówimy, że mutacja jest recesywna. Jeśli wystarcza jedna kopia- że mutacja jest dominująca.
CHOROBY DZIEDZICZNE:
-CHOROBY SPRZĘŻONE(związane) Z PŁCIĄ
-HEMOFILIA
-DALTONIZM
-CHOROBY AUTOSOMALNE
-FENYLOKETONURIA
-ALKAPTONURIA
-GALAKTOZEMIA
-ANEMIA SIERPOWATA
-ZESPÓŁ TURNERA
-ZESPÓŁ DOWNA
-ALBINIZM
-ANEMIA SIERPOWATA
Na zakończenie warto dodać, że wielu chorób trapiących ludzkość nie powoduje jeden gen, ale oddziaływania kilku genów i środowiska. Część przypadków cukrzycy jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach. Istotne znaczenie ma też tryb życia i sposób odżywiania. Geny powodujące tę chorobę niestety nie są jeszcze do końca poznane. Podobnie jest z chorobami układu krążenia, podatnością na nowotwory( z wyjątkiem wspomnianych około 5-10 %, za które odpowiedzialne są pojedyncze mutacje). Jednym z wielkich zadań genetyki XXI wieku jest poznanie genów związanych z powstawaniem tak zwanych chorób wielogenowych, ponieważ to one wywołują dolegliwości u bardzo wielu ludzi. KONIEC :D
Też to miałam[...] Tak mam napisane w zeszycie a to na dole z książki :D
