"Choroba człowieka uwarunkowana genetycznie"
W referacie(max.2kartki A4 czcionką 12) zawrzyj:
-historie
-przyczyny
-objawy i przebieg
-możliwość leczenia
-leczenie w przyszłości


Odpowiedź :

Hemofilia
Jest to choroba uwarunkowana genetycznie , której objawy wynikają z braku czynnika krzepnięcia krwi . Hemofilia jest to choroba sprzężona z płcią ( częściej chorują na nią mężczyźni niż kobiety ) . Hemofilia dziedziczona jest w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu . Objawy to krwawienia podskórne , wylewy do mięśni , krwiomocz. Leczenie polega na suplementacji preparatami czynników VIII lub IX. W zależności od postaci hemofilii leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na okresowym, powtarzanym uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia (dożylnie). Leczenie objawowe polega na podawaniu dawek czynnika jedynie w przypadku wystąpienia krwawienia i ma na celu jego zatrzymanie. Najstarsze wzmianki o hemofilii znajdują się w księgach Starego Testamentu i na papirusach pochodzących ze starożytnego Egiptu. Pisemne opisy chorych z objawami skazy krwotocznej, prawdopodobnie hemofilii, zawarte są w Talmudzie, w którym przedstawiono przypadki śmiertelnego wykrwawienia obrzezanych chłopców. Te relacje pochodzą mniej więcej z roku 140 n.e. Najstarszy opis hemofilii na obszarze europejskim wyszedł spod pióra arabskiego lekarza i autora podręcznika chirurgii Khalaf ibn Abbas, znany także jako Albucasis z Kordoby już w XI wieku.