1)Obok zdań zawierających prawdziwych informacje wpisz litere P a falszywych F:
a)W mutacjach chromosomalnych niezmutoweany allel warunkuje synteze prawidłowego białka
b) Wszystkie zmiany recesywne ujawniają się u potomstwa
c) choroby genetyczne wywołują zarówno mutacje genowe jak i chromosomowe
d) allel recesywny ujawnia sie zawsze w pierwszym pokoleniu
e) mutacje recesywne nie zawsze mają wpływ na prawidłowy rozwój organizmu
f) wszystkie mutacje maja negatywny wplyw na organizm

2) referat o zespole turnera

1

a) p
b) f
c) f
d) p
e) f
f) p

2

Zespół Turnera (łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, występujący w blisko 100% przypadków zespołu. Zespół Turnera w krajach zachodnich jest najczęstszą, po konstytucyjnie niskim wzroście i rodzinnym niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm i jest o około 20 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji. Tempo wzrastania w dzieciństwie jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego; zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18. miesiącu życia. Zakończenie wzrastania jest opóźnione i przypada na 20.-21. rok życia. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.

Dorooviz Dorooviz · Answer 3

1
a)W mutacjach chromosomalnych niezmutoweany allel warunkuje synteze prawidłowego białka
b) Wszystkie zmiany recesywne ujawniają się u potomstwa
c) choroby genetyczne wywołują zarówno mutacje genowe jak i chromosomowe
d) allel recesywny ujawnia sie zawsze w pierwszym pokoleniu
e) mutacje recesywne nie zawsze mają wpływ na prawidłowy rozwój organizmu
f) wszystkie mutacje maja negatywny wplyw na organizm
a) p
b) f
c) p
d) f
e) p
f) f

2
Zespół Turnera- brak jednego z chromosomów X .
Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Charakteryzuje go: niski wzrost, Zespół Turnera w krajach zachodnich jest najczęstszą przyczyną niskorosłości u dziewczynek. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone .