1. Na podstawie zapisu kariotypu określ typ mutacji chromosomowej
46,XX,t(9;22)(q34;q11). Podaj nazwę i przyczynę tej choroby
2. Przedstaw na schemacie jakie mogą być skutki nierozdzielenia się chromosomów (nondysjunkcji) podczas mejozy (I lub II) oraz w mitozie w czasie życia zarodkowego.
3. Podaj przykłady chorób człowieka dotyczące aneuploidii autosomów i chromosomów płciowych. Zapisz kariotypy.
4. Podaj prawa dziedziczenia: autosomalnego (dominującego i recesywnego) i sprężonego sprzężonego z chromosomem X (dominującego i recesywnego).
5. Opisz podłoże genetyczne i sposób dziedziczenia: niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, fenyoloketonurii, albinizmu, hipercholesterolemii rodzinnej, zespołu łamliwego chromosomu X, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, hemofilii A