Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Produktem ekspresji genu CFTR jest białko błonowe CFTR, którego funkcją jest transport anionów chlorko- wych. Białko to występuje głównie w komórkach nabłonkowych dróg oddechowych i gruczołów wydziela- nia zewnętrznego. Upośledzenie funkcji kanałów chlorkowych w nabłonku przewodów wyprowadzających trzustki prowadzi do powstawania gęstego śluzu, który zalega w przewodach i powoduje niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki.
